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研究情報

[医学部] 筋強直性ジストロフィーの新しい分子病態薬物療法

2016年8月2日

筋強直性ジストロフィー1型(DM1)は、その原因遺伝子変異である非翻訳領域CTGリピート異常伸長がCUGに転写されることで、CUG結合因子であるスプライシング因子(MBNL1)と共に核内凝集物を作り、様々な遺伝子のスプライシング異常を生じる神経筋難病です。

この度、本学神経内科学部門の松浦徹教授は、名古屋大学大学院医学研究科神経遺伝情報学の増田章男准教授・大野欽司教授らと共同で、この疾患に対する新規の薬物療法を開発しました。Phenylbutazoneという非ステロイド性抗炎症薬が、MBNL1の発現を上昇させ、DM1のスプライシング異常を改善させることを確認し、DM1モデルマウスにおいて治療効果が得られることを明らかにしました。

本研究成果は、学術雑誌ネイチャー姉妹誌Scientific Reports誌に平成28年4月29日(米国東部時間)付けでオンライン公開されました。

本研究は日本学術振興会科学研究費補助金、厚生労働科学研究費補助金、国立研究開発法人日本医療研究開発機構の助成によって行われました。