診断

眼球上転発作とジストニア発作、随意運動の障害、筋緊張低下や自律神経症状などの臨床症状から、AADC欠損症が疑われた場合、以下の何れかにより、診断を進めます。

①髄液中のカテコラミン代謝産物測定。髄液中、AADCの基質であるL-DOPAや5-HTPの高値と、AADCにより合成された物質の代謝産物であるHVAや5-HIAAの低値の両方が確認された場合、AADC欠損症であることが診断されます。

②血漿中のAADC酵素活性を測定し、AADC酵素活性が低下していることを確認します。

③血液中のリンパ球からDNAを抽出し、AADC欠損症の遺伝子を解析して、遺伝子変異を検出します。

①は、臨床検査機関で実施されています。
 ①で臨床診断はされますが、遺伝子治療に進むには、より確実に診断するための②、③が必要です。
 ②、③に関しては、自治医科大学小児科学で実施可能ですので、お問い合わせ下さい。

問い合わせ先

自治医科大学小児科学
小島 華林、小坂 仁
e-mail: jmsped@jichi.ac.jp

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