主症状は、典型例では、①随意運動の障害、②間欠的な眼球上転発作(oculogyric crisis)と全身のジストニア発作、③筋緊張低下、④自律神経症状(発汗や皮膚の発赤、下痢など)です。
発症年齢は、生後１か月以内が多く、ほとんどの症例で6か月以内に重度の運動障害で発症します。
症状の進行とともに嚥下困難や呼吸障害が出現し、最重症型では乳幼児期に肺炎で死亡した報告もあります。
初発症状は、新生児期には筋緊張低下、哺乳困難、易刺激性、眼瞼下垂、低血圧、低血糖などがみられます。
乳幼児期には運動障害を主体とした症状が出現してきます。Oculogyric crisis、全身のジストニア発作やアテトーゼ、随意運動の障害、重度精神運動発達遅滞などです。一部例にはてんかんを合併します。自律神経機能障害としては、心拍・血圧の調節障害、突然の発汗上昇、唾液分泌増加、情緒不安定、睡眠障害などがあります。
多くは頸定、発語がなく、生涯臥床状態でにとどまります。
一方で軽症例の報告も有ります。筋緊張低下と眼瞼下垂を主症状とし独歩と会話が可能であった例の報告もあり、症状の幅は広いと考えられます。
脳性麻痺との鑑別が困難な場合もあり、正しく診断を受けていない患者さんもいらっしゃると思われます。
