自治医科大学 小児科学講座 | Jichi Medical University Dept. of Pediatrics

自治医科大学とちぎ子ども医療センターは、大学病院併設型の小児病院です。

【診療内容】代謝・内分泌

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診療

小児の先天代謝異常症、代謝・内分泌疾患の診断と治療を行っています。新生児マススクリーニングなどで見つかる疾患の診断治療を始め、アミノ酸代謝異常症、有機酸代謝異常症、糖原病、リソソーム病、ペルオキシソーム病、ミトコンドリア病などを代表とする先天代謝異常症全般の診断及び治療を行っています。糖尿病、甲状腺疾患、副腎疾患および低身長などの診療や、糖尿病キャンプなどの実施にも協力しています。

研究

全国の医療機関と協力し、筋/血液を用いた糖原病、代謝性ミオパチーの酵素診断、遺伝子診断の診断検査を行っています。現在までに約300例の糖原病を主体とした代謝異常症の診断を行っています。また糖原病についてはすべての病型について診断が可能です。最近糖原病II型(Pompe病)では酵素補充療法が可能となったことから、診断と治療に特に力を入れています。
また厚生労働省の事業として糖原病症例の全国登録を分担しています。

研修内容

  1. 先天代謝異常症の症例を通じて代謝病態、治療について習得します。
  2. 代謝性ミオパチーを含む、小児の神経筋疾患(運動発達の遅れ、筋肉の力が弱い、ころびやすいなど)、については血液検査、筋電図などの検査の後、必要であれば筋生検をおこないます。小児(特に5歳以下)については、針筋生検によるスクリーニング法もとっています。
  3. 糖原病の酵素診断・遺伝子診断を中心に診断技術を習得します。
  4. 内分泌疾患(甲状腺疾患、糖尿病、低身長など)の診断、治療を行います。
  5. 小児科各専門グループと連携して治療検査に当たります。