遺伝Clinical Genetics
診療
先天奇形症候群の臨床診断、染色体・遺伝子診断を行なっています。また、比較的commonな先天奇形疾患の長期管理と、稀少先天奇形疾患の自然歴、合併症の評価を行なっています。特に新生児期からの自然歴を把握し、地域療育機関との連携をしながら家族のサポートを行ないます。遺伝カウンセリング室と連携した遺伝学の地域社会への啓蒙活動も重要な活動です。
研究
- 稀少先天奇形症候群の遺伝子診断
- 多発奇形症候群の染色体微細構造異常解析
研修内容
- 日常診療に必要な遺伝学を学びます。
遺伝学の基礎、遺伝情報の特殊性、遺伝カウンセリングについて学びます。 - 先天奇形症候群の診断フローチャートを学びます。
- 小奇形の診かたを学びます。
- 有用なWebデータベースの利用方法を学びます。
- 染色体検査、アレイCGH解析、FISH法、遺伝子検査を理解します。
- 将来は、臨床遺伝専門医の取得を目指します。
研修施設認定
臨床遺伝専門医研修施設認定