ドパミンアゴニスト、モノアミン酸化酵素阻害剤、AADCの補酵素であるビタミン B6などを用いた内服治療が行われていますが、典型例に対してはわずかな効果しか期待できません。そのために現在は遺伝子治療に期待がかけられています。
軽症例の一部では薬物療法により症状が軽快した報告もあり、適切な薬剤治療やリハビリテーションの知見の蓄積も重要です。
本疾患の自然経過からは、典型例では長期臥床が予想されます。しかし、診断後、可及的早期の遺伝子治療により運動機能の発達が期待されており、今後は、早期診断後に積極的なリハビリテーションによる拘縮予防が重要となることに加え、筋力低下による呼吸障害の予防・改善のための理学療法も生命予後にとって重要です。
台湾の遺伝子治療例では、臥床から補助歩行可能となった症例においても、下肢の屈曲拘縮により歩行に困難をきたしている例もあります。
また、遺伝子治療実施後も、運動機能の回復には、リハビリテーションも重要です。
