オートファジーは、細胞内の不要な成分や小器官をリソソームで分解する、生命に必須の細胞内成分分解機構です。オートファジー機能の障害は中枢神経系の発達や神経細胞ばかりでなく、様々な病態に関与することが知られています。
SENDA/BPANはオートファジー機能障害により脳に鉄が沈着する疾患です。
Vici症候群はオートファジー関連遺伝子の機能低下による多彩な症状をもつ疾患です