


現在、Vici症候群の確立した診断基準はありません。
確実例:Vici症候群の主たる症状(発達遅滞、脳梁欠損、眼・皮膚白色症、易感染性、心筋症、白内障)を認め、EPG5遺伝子の両方のアレルに病因となる変異が同定されると確定診断になります。発達遅滞と脳梁欠損は必須の症状ですが、それ以外の症状は必ずしも認めないこともあります。また、年齢と共に出現し、乳児期には認めないこともあるので、注意が必要です。
疑い例:Vici症候群と共通した症状を認めても、EPG5遺伝子に変異が同定されない場合は疑い例となります。