遺伝カウンセリング室
遺伝性疾患の患者様またはそのリスクのあるご家族に対して、再発リスク、出生前診断、発症前診断などの遺伝相談を行います。
診療内容・対象疾患
遺伝カウンセリングとは、遺伝性疾患の発症やそのリスクに関連した問題を抱える患者・家族に対し次のような支援を行うことを目的としています。
- 遺伝性疾患の診断、経過、医学的支援への理解を助ける。
- 疾患の遺伝性、再発リスクを正しく評価する。
- 最善と思われる方策を選択できるようにする。
対象疾患
先天性異常、染色体異常、若年発症癌、流産の反復、血縁結婚など
診療体制
臨床遺伝専門医とともに小児科、産婦人科、内科、外科、耳鼻科など各科の専門医が相談にあたっています。
診療（治療）方針
ご相談いただいた内容を匿名化した上で、各科専門医、看護師、カウンセラーなどと共にカンファランスを行い、生命倫理を尊重しつつ最善の支援の提供に努めています。
得意分野
- 神経・筋疾患
- 先天性代謝異常症
先進医療・特殊医療
- 遺伝性疾患の遺伝子診断
主な検査
- 遺伝子診断
- 染色体検査
末梢血液や羊水中の細胞を用い、遺伝子検査あるいは染色体検査が可能な疾患について遺伝子診断を行います。