遺伝カウンセリング室[アニュアルレポート] | 病院のご案内 | 自治医科大学附属病院
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遺伝カウンセリング室【アニュアルレポート】

1.スタッフ(2021年4月1日現在)

2.遺伝カウンセリング室の特徴

遺伝カウンセリング室では、遺伝性疾患の発症やそのリスクに関連した問題を抱える患者・家族に対し、診断・経過・医学的支援への理解を助けること、疾患の遺伝性や再発率を正しく評価することを主な目的として診療にあたっている。そのため、専門診療科スタッフ、コメディカル、臨床遺伝専門医が、生命倫理を最大限尊重しつつ最善の支援を提供できるよう、各症例についてカンファレンスで討議し診療方針を決定している。遺伝学的検査に保険診療が認められる対象疾患は増加しつつあるとともに、近年、がんゲノム医療の保険適応や無侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT)など、遺伝医療の実臨床への実装が進んでいる。

・臨床遺伝専門医制度研修施設

人類遺伝学会および日本遺伝カウンセリング学会認定施設

・認定医

臨床遺伝専門医  岩本 禎彦 他9名

3.実績・クリニカルインディケーター

業務内容

遺伝子診断、染色体検査とそれに基づいた遺伝カウンセリング。その他の遺伝相談。

業務実績

保険診療を行った疾患

  • 多発内分泌腫瘍 1件件
  • 遺伝性難聴 1件
  • 遺伝性乳がん・卵巣癌 2件
  • Duchenne型筋ジストロフィー 1件
  • シトリン血症 1件
  • アラジール症候群

遺伝学的検査:7件

遺伝カウンセリング:14件

保険対象外で診療を行った疾患

  • 顔面肩甲型筋ジストロフィー
  • 6q24関連新生児糖尿病
  • 交代性麻痺
  • 福山型筋ジストロフィー

遺伝学的検査:3件

出生前診断:0件

遺伝カウンセリング:4件

4.2021年の目標・事業計画等

がんゲノム医療やNIPTなど、遺伝カウンセリングの臨床的必要性が高まってきた。その一翼を担う専門職、遺伝カウンセラーの配置はがんゲノム医療やNIPT実施施設として認証されるための要件に加えられている。本年度から、1名が常勤として勤務することとなったが、全国的にも需要は高まっており、その採用は困難を極めた。そのため、本学としてもその養成を行う体制を整備することによって、将来に備える必要があると考え、大学院修士課程に遺伝カウンセラー養成コースを来年度新設する。

5.過去実績