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[医学部]患者由来iPS細胞とゲノム編集による血友病A原因遺伝子の同定
研究情報
自治医科大学生化学講座病態生化学部門、東京医科大学臨床検査医学科、および東京大学の研究グループは、エクソン内に遺伝子に原因を同定できない血友病 A 患者のイントロン深部(イントロン 14)の点変異(注1)が異常スプライスを引き起こすことで血友病 A を発症することを、患者由来 iPS 細胞(注2)、ならびにゲノム編集技術を用いて証明しました。本研究成果は、通常の手法で遺伝子異常が明らかでない血友病に対する新たな遺伝子診断法を提言するものであり、研究成果が米国血液学会のBloodAdvances 誌に掲載されました。
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