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遺伝カウンセリング室【アニュアルレポート】

1.スタッフ(2018年4月1日現在)

室長 教授(兼) 岩本 禎彦
室長補佐 教授(兼) 山形 崇倫
医員 教授(兼) 遠藤 仁司
教授(兼) 久米 晃啓
講師(兼) 森田 光哉
講師(兼) 松本  歩
遺伝カウンセラー 柳沢 佳子

2.遺伝カウンセリング室の特徴

遺伝カウンセリング室では、遺伝性疾患の発症やそのリスクに関連した問題を抱える患者・家族に対し、診断・経過・医学的支援への理解を助けること、疾患の遺伝性や再発率を正しく評価することを主な目的として診療にあたっている。そのため、専門診療科スタッフ、コメディカル、臨床遺伝専門医が、生命倫理を最大限尊重しつつ最善の支援を提供できるよう、各症例についてカンファレンスで討議し診療方針を決定している。遺伝学的検査に保険診療が認められる対象疾患は徐々に増加しつつある。

・臨床遺伝専門医制度研修施設

人類遺伝学会および日本遺伝カウンセリング学会認定施設

・認定医

臨床遺伝専門医 岩本 禎彦 他9名

3.実績・クリニカルインディケーター

業務内容

遺伝子診断、染色体検査とそれに基づいた遺伝カウンセリング。その他の遺伝相談。

業務実績

保険診療を行った疾患

  • Angelman症候群
  • Huntington病

遺伝学的検査:2件

遺伝カウンセリング:4件

保険対象外で診療を行った疾患

  • 糖原病
  • 多発性内分泌腫瘍
  • 色素失調症
  • Leigh脳症
  • Nieman-Pick病
  • Kleinfelter症候群
  • 血友病

遺伝学的検査:4件

出生前診断:2件

遺伝カウンセリング:12件

4.2018年の目標・事業計画等

保険診療外、稀少疾患でも急を要する場合に遺伝子診断が可能になるよう、次世代シーケンサーを用いた診断システムを導入した。しかし、その診療体勢、とりわけ料金体系は未整備のままであり、研究費で賄っている。今後、ますますprecision medicineが推進されていく機運にあり、診断技術的には確立されつつあるので、臨床的遺伝子診断の体制作りが急務と考えられる。

産科では無侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT)を実施し、非常勤の臨床遺伝カウンセラー1名が、検査前後での説明とケアにあたっている。NIPTは、近々、臨床研究に基づく検査ではなくなり、実施施設も拡大されようとしている。診療体制の拡充が必要になると思われる。

5.過去実績